100 años de Enfermedades Raras del Metabolismo: ¿qué hemos aprendido"
Hace 5 meses comentamos en este blog el interés del libro "Entendiendo las metabolopatÃas. Una guÃa sencilla con ejemplos", con autorÃa del Dr. Isidro Vitoria Miñana, responsable de la Unidad de Nutrición y MetabolopatÃas del Hospital La Fe (Valencia). Complementario a este libro hoy compartimos la sesión que el pasado 2 de marzo, como conmemoración del DÃa de las Enfermedades Raras, se emitió desde la Ciutat de les Arts i les Ciències de Valencia en formato virtual, bajo el tÃtulo de ?100 años de Enfermedades Raras del Metabolismo ¿Qué hemos aprendido"?.
Un formato sencillo para un tema complejo, una forma agradable para entender las metabolopatÃas, incluyendo las vÃas metabólicas, las consecuencias del déficit enzimático, la genética o las pautas de tratamiento, pero también su historia. Con historia e historias, algunas de cine? En esta conferencia se abordan tanto las entidades más frecuentes de los errores innatos del metabolismo intermediario (fenilcetonuria, acidemia glutárica tipo I, trastornos del ciclo de la urea, galactosemia,?) como de los errores innatos del metabolismo de organelas celulares (adreunoleucodistrofia, mucopolisacaridosis,...).
Os dejamos abajo la conferencia completa.
Y también os dejamos tres historias de cine que el propio autor tiene la deferencia de citar en su ponencia: - La adrenoleucodistrofia en El aceite de la vida (George Miller, 1992) - La mu...
Fuente de la noticia:
pediatra basada en pruebas
URL de la Fuente:
http://www.pediatriabasadaenpruebas.com/
-------------------------------- |
|
10 consejos de motivación para estudiar
07-05-2024 05:02 - (
salud general )
Maquillaje «makeup no makeup»: 12 pasos fáciles y sencillos para lograrlo
07-05-2024 05:02 - (
remedios naturales )