Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos - Blogs de Salud

Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos



"Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo. 
Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura" Este texto es la tarjeta de presentación de el libro "Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos", cuyo autor es mi buen amigo, el Dr. Isidro Vitoria Miñana, actualmente responsable de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe (Valencia). Un libro de 297 páginas sobre un tema ...
Fuente de la noticia: pediatra basada en pruebas
URL de la Fuente: http://www.pediatriabasadaenpruebas.com/

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