Entendiendo las metabolopatÃas. Una guÃa sencilla con ejemplos

"Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatÃas suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatÃas, los sÃntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo.
Creemos que este esfuerzo de divulgación cientÃfica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, asà como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatÃas como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatÃas más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clÃnicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura" Este texto es la tarjeta de presentación de el libro "Entendiendo las metabolopatÃas. Una guÃa sencilla con ejemplos", cuyo autor es mi buen amigo, el Dr. Isidro Vitoria Miñana, actualmente responsable de la Unidad de Nutrición y MetabolopatÃas del Hospital La Fe (Valencia). Un libro de 297 páginas sobre un tema ...
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pediatra basada en pruebas
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http://www.pediatriabasadaenpruebas.com/
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31-10-2024 03:31 - (
salud general )