El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad rara. Se han identificado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970. Se trata de un trastorno genético.

Herencia
El síndrome de Aarskog-Scott se relaciona con el gen FGD1 (gen de la displasia faciogenital 1). Es una enfermedad autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Autosómico recesivo implica que el individuo que padece esta enfermedad posee dos alelos recesivos para el gen implicado.
Pero el gen FGD1 se encuentra en el cromosoma X y los hombres sólo tienen un cromosoma X (son XY). Por esto, sólo requieren un alelo FGD1 mutado para presentar la enfermedad.

Asimismo, es extremadamente difícil que una mujer presente esta enfermedad. Esto se explica porque la mutación es muy rara, y necesitarían los genes mutados en ambos cromosomas. Las mujeres suelen ser solamente portadoras porque el cromosoma sano compensa el enfermo. Sin embargo, sí pueden manifestar el síndrome levemente, sobre todo en el rostro y las manos. Una mujer portadora tiene 50% de probabilidades de transmitir la mutación a sus hijos e hijas. Los hijos presentarían la enfermedad con mayor probabilidad.
Sintomatología
Como en cualquier enfermedad, existen variaciones interindividuales en cuanto a los síntomas que se presentan. Sin embargo, los más generales y característicos son:

Baja estatura
Hipertelorismo ocular
Escroto en forma de “chal”

Los síntomas se manifiestan generalmente a los tres años. El aspec...