La acidemia metilmalónica es una anomalía congénita que afecta al metabolismo de la vitamina B12. El cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, dando como resultado la acumulación de ácido metilmalónico en sangre.
La enfermedad se suele diagnosticar en el primer año de vida. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección. Los síntomas son evidentes durante la infancia y varían de unas personas a otras.
Causas de la acidemia metilmalónica

La causa de la acidemia metilmalónica sensible a vitmina B12 es un defecto en la síntesis del cofactor adenosil-cobalamina (AdoCbl) debido a alteraciones genéticas en los genes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) y MMADHC (2q23.2).
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 está causada por un déficit completo o parcial en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa mutasa. Sin embargo, en este caso, las mutaciones son en el gen MUT (6p21). No obstante, todas las acidemias metilmalónicas se transmiten siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo.
Síntomas
Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. Por otra parte, a largo plazo, pueden aparecer complicaciones entre las que se encuentran:

Problemas de alimentación.
Discapacidad intelectual.
Enfermedad crónica del riñón.
Pancreatitis o inflamación del páncreas.

Si las personas afectadas ...