La hipercolesterolemia familiar se trata de una enfermedad muy frecuente (presente en alrededor de una de cada 250 personas) y hereditaria. Sin embargo, hay más aspectos de ella que debes conocer para entender cómo se diagnostica.

Aspectos genéticos
Cada característica del cuerpo humano está determinada no por un gen sino por una pareja de genes. Cada pareja de genes lleva consigo información relativa a una misma característica. Sin embargo, no tienen por qué llevar la misma información.
Existen dos grandes tipos de genes: dominantes y recesivos. Cuando, en una pareja de genes, uno es dominante y otro recesivo, se utilizará la información que lleva el dominante. Así, el recesivo permanecerá “silenciado”.
Si los dos genes de la pareja para una determinada característica son iguales, se dice que el individuo es homocigoto para esa característica. Si los dos genes son distintos, se dice que es heterocigoto. Ejemplo de todo esto es el color de los ojos. El color marrón lo da un gen dominante, llamémoslo M, y el color azul, un gen recesivo, llamémoslo a. El gen a no se podrá expresar nunca si su pareja es el gen M, porque quedará silenciado. Así:

Un individuo con ojos azules sólo podrá tener la pareja de genes aa: sólo podrá ser homocigoto.

Un individuo con los ojos marrones podrá tener bien la pareja de genes MM, o bien la pareja Ma: puede ser homocigoto o heterocigoto. Así, dos personas de ojos marrones, si son Ma, pueden ten...