Enfermedad de Albright
La enfermedad de Albright es una enfermedad genética no hereditaria. Esto quiere decir que la causa es una mutación genética que tiene lugar en las células somáticas (no reproductivas) del individuo, por lo que no hereda la mutación de sus progenitores ni la transmitirá a la descendencia. Este hecho se denomina mutación “de novo”.
Causas
El gen implicado en la enfermedad de Albright es el gen GNAS1, localizado en el cromosoma 20. Esta alteración se produce durante el desarrollo fetal temprano, en las primeras 10 semanas de gestación. Este gen está implicado en la regulación hormonal, por lo que su mutación implica una superproducción de hormonas.
Dada su precoz aparición en el desarrollo, la mayorÃa de las células presentan la mutación. Sin embargo, existen poblaciones de células normales. Esta situación genética se denomina mosaicismo  ¿No lo sabÃas" Origen genético del sexo: los cromosomas sexuales X e Y
Manifestaciones clÃnicas
Los sÃntomas caracterÃsticos constituyen una triada aunque cabe destacar que esta no siempre está presente. Dicha triada se constituye por los siguientes sÃntomas:
Alteraciones óseas.
Pigmentación anormal de la piel.
Pubertad precoz por una alteración hormonal.
No obstante, en función del momento en el que se produce la mutación se afectarán más o menos células, por lo que existen grandes variedades entre los sÃntomas de acuerdo al paciente:
En los casos más graves, aparecen alter...
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