La enfermedad de Hirschsprung (EH) o aganglionismo es una enfermedad congénita de herencia compleja en la que intervienen varios genes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos, siendo algo más común en varones.
Lo que ocurre es que hay una alteración de la motilidad intestinal a nivel de los últimos tramos del intestino grueso, el colon y el recto. Esta alteración se debe a que las células encargadas de regular los movimientos intestinales no se han formado durante el desarrollo. Como consecuencia, la evacuación fecal se ve dificultada, las heces se acumulan y aparece estreñimiento.
Alrededor de un 30% de los casos la enfermedad de Hirschsprung está asociada a otras alteraciones congénitas. Tiene importancia detectar estas anomalías puesto que tienen importancia en el pronóstico y en la búsqueda de los genes implicados. En un 12% aparece en niños con Síndrome de Down.
Patogenia de la enfermedad de Hirschsprung

Cuando los alimentos que ingerimos llegan al estómago se libera el jugo gástrico con el que da comienzo la digestión de las proteínas. Se forma el quimo, que es una sustancia homogénea que pasa al intestino delgado. Una vez allí, se siguen liberando sustancias que facilitan la absorción de los nutrientes.
Para que el quimo recorra el tubo digestivo hasta llegar al ano son imprescindibles los movimientos de la pared intestinal, que impulsan el bolo para que éste avance. Estos movimientos, llamados movimientos peristált...