Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por la aparición de sÃntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Debuta en torno a los 30 o 40 años, con una progresión más o menos rápida hacia la muerte.
Otros nombres que recibe esta enfermedad son ?el mal de Huntington? y ?corea de Huntington?; este último término hace referencia al tipo de alteraciones motoras tÃpicas de la enfermedad, los movimientos coreicos.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington"
La enfermedad de Huntington se hereda de manera autosómica dominante; es decir, el gen alterado ?tiene más fuerza? que el gen no alterado. AsÃ, sólo será necesario heredar una copia defectuosa procedente de uno de los dos progenitores para desarrollar la enfermedad. Por otro lado, el término ?autosómica? nos indica que la alteración no se encuentra en los cromosomas sexuales. De hecho, la alteración genética responsable de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4. Para comprender mejor esto, se presenta el siguiente ejemplo:
En una pareja formada por un hombre con enfermedad de Huntington, y una mujer sin esta enfermedad, ella tendrá las dos copias del gen normales, mientras que él tendrá mutada al menos una de las dos.
¿Qué ocurrirá si tienen un hijo" Habrá un 50% de probabilidades de que el gen sano del padre se una a uno de la madre. En este caso, el hijo no heredará la enfermedad. Y, por otro lado, habrá un 50% de probabilidade...
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