La osteogénesis imperfecta hace referencia a un trastorno hereditario que se caracteriza por una pronunciada fragilidad ósea.
En ocasiones este defecto se acompaña de trastornos auditivos (hipoacusia), hipermovilidad articular o defectos en la producción de dentina, capa de marfil que recubre la pulpa dentaria, protegiéndola.

Origen de la osteogénesis imperfecta
Este trastorno aparece como consecuencia de un defecto genético que implica errores en la síntesis de colágeno. El colágeno es una proteína que forma fibras proteicas especialmente resistentes presentes en el tejido conjuntivo, óseo y cartilaginoso. Se produce por unas células características del tejido conjuntivo denominadas fibroblastos.
Para entender cómo surge este trastorno, es importante conocer cómo tiene lugar la síntesis del colágeno, así como las funciones de esta molécula. Como ya hemos mencionado, esta sustancia está presente en numerosos tejidos del organismo. Existen distintos tipos de colágeno, los cuales se diferencian principalmente por la disposición de las fibras. De hecho, es la organización de estas fibras lo que hace que se expresen en una u otra parte del organismo.
Por ejemplo, las fibras de colágeno presentes en la piel de mamíferos se disponen de tal manera que forman una especie de cesto de mimbre, lo que permite la oposición a tracciones ejercidas desde multitud de ángulos, lo cual confiere resistencia a la capa más superficial del cuerpo humano.
Otro ejemp...