¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung"
La enfermedad de Hirschsprung (EH) o aganglionismo es una enfermedad congénita de herencia compleja, en la que intervienen varios genes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos, siendo algo más común en varones.
Lo que ocurre es que hay una alteración de la motilidad intestinal a nivel de los últimos tramos del intestino grueso, el colon y el recto. Esta alteración se debe a que las células encargadas de regular los movimientos intestinales no se han formado durante el desarrollo. Como consecuencia, la evacuación fecal se ve dificultada, las heces de acumulan y aparece estreñimiento.
Alrededor de un 30% de los casos la enfermedad de Hirschsprung se asocia a otras alteraciones congénitas. Es crucial detectar estas anomalÃas ya que tienen importancia en el pronóstico y en la búsqueda de los genes implicados. En un 12% aparece en niños con SÃndrome de Down.
Patogenia de la enfermedad de Hirschsprung
Cuando los alimentos que ingerimos llegan al estómago se libera el jugo gástrico con el que da comienzo la digestión estomacal. Se forma el quimo, que es una sustancia homogénea que pasa al intestino delgado. Una vez allÃ, se siguen liberando sustancias que facilitan la absorción de los nutrientes.
Para que el quimo recorra el tubo digestivo hasta el ano son imprescindibles los movimientos de la pared intestinal, que impulsan el bolo para que éste avance. Estos movimientos, llamados ondas peristálticas, son contracciones y relajaciones mus...
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