SÃndrome de Edwards: sÃntomas y causas de la trisomÃa 18
Las alteraciones genéticas se caracterizan por ser impredecibles y, en muchos casos, incompatibles con la vida. No obstante, existen patologÃas como el sÃndrome de Edwards que permiten el nacimiento del bebé, aunque con ciertas alteraciones.
Esta patologÃa debe su nombre al hombre que describió su cuadro clÃnico por primera vez: John Edwards. Por desgracia, se trata de una enfermedad bastante grave que suele causar múltiples malformaciones.
¿Qué es el sÃndrome de Edwards"
El sÃndrome de Edwards es una enfermedad genética conocida como trisomÃa del cromosoma 18. Esto quiere decir que el bebé tendrá un cromosoma 18 adicional. De esta manera, su carga genética será 47 XX o 47 XY, dependiendo del sexo. Por fortuna, se trata de una condición no heredable, por lo que no se puede transmitir de padres a hijos. Su aparición solo está relacionada con las anormalidades durante la formación de los gametocitos.
Puede presentarse en 1 de cada 6000 nacidos vivos, lo que la hace la segunda enfermedad genética más común, según los registros. Además, se trata de una afección mucho más frecuente en las niñas, con una proporción de 3 a 1 respecto a los varones.
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SÃntomas
El sÃndrome de Edwards se caracteriza por generar múltiples malformaciones en los niños, las cuales están presentes desde el nacimiento. Sin...
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