Los trastornos de la diferenciación sexual son un conjunto de afecciones hereditarias que condicionan el desarrollo inadecuado del sexo, ya sea a nivel cromosómico, gonadal o anatómico. El síndrome de insensibilidad androgénica (SIA) es aquel en el que una persona tiene cromosomas sexuales 46 XY y presenta genitales de aspecto femenino.
El desarrollo de estas características ocurre porque el organismo no es capaz de responder a la acción de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos). Sin embargo, las gónadas encontradas en las personas con síndrome de insensibilidad androgénica son testículos. Debido a ello, antes se le denominaba pseudohermafroditismo masculino o feminización testicular.
¿Cómo se determina el sexo"
En total, los seres humanos poseemos 46 cromosomas (23 pares). Dentro de los cuales un solo par corresponde a los cromosomas sexuales, siendo XX para la mujer y XY para el hombre. Sin embargo, para que el sexo genital corresponda al mismo que quedó determinado por los cromosomas, deben ocurrir una serie de eventos. Estos suceden en períodos específicos de la vida intrauterina.
El cromosoma Y es el que indica que un individuo sea masculino. En dicho cromosoma se encuentran los genes que codifican las señales necesarias para que se formen los testículos. A su vez, estos producen dos sustancias principales:

Testosterona.
Hormona anti-mülleriana.

La acción de la primera estimula a que se diferencien las estructuras que conformarán el...