El síndrome de Klinefelter se trata de una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X supernumerarios (?de más?) en individuos genéticamente masculinos. Estos individuos poseen, entonces, 47 o más cromosomas.
Cerca del 75% de los casos, el cariotipo de estas personas es 47XXY, existiendo un cromosoma X adicional. En algunos casos, raros, puede haber más cromosomas X (48XXXY o incluso 49XXXXY) e incluso existe la posibilidad de mosaicismo.
Los mosaicismos se caracterizan por la presencia de dos o más líneas celulares con diferencias genéticas. Es decir, que mientras que una parte de sus células serán normales (46XY), otra parte estará afectada (47XXY). En estos casos, las manifestaciones clínicas típicas del cuadro son más leves.
Por tanto, aunque estas personas son genéticamente varones, la presencia de más de un cromosoma X genera alteraciones

Cromosomas sexuales en condiciones normales

En condiciones normales, todas las personas tenemos 23 pares de cromosomas. De estos, 22 se corresponden con los autosomas o cromosomas no sexuales, y el par restante es el par sexual. Los cromosomas sexuales, heredados uno del padre y uno de la madre, determinan el sexo genético de las personas. De este modo:

La presencia de dos cromosomas X (46XX), determina que el sexo genético sea femenino. Se desarrollarán entonces caracteres sexuales primarios y secundarios femeninos.

La presencia d...