Se trata de una de las patologías más serias que existen, ya que afecta a los cromosomas. En este caso, se produce una tripe copia del cromosoma 13, cuando debería poseerse dos. Para comprender la gravedad del síndrome de Patau, debemos recordar que los cromosomas contienen la información genética.
Así, se trata de una afección que se produce en los gametos (óvulos y espermatozoides). Esta es la razón por la que sus síntomas aparecen de manera tan rápida. De hecho, la esperanza de vida no supera el primer año vida. Ya en las ecografías puede se suceden las sospechas, debido a las malformaciones y otros fenómenos perceptibles en el ultrasonido. A través de una amniocentesis o una cordocentesis, se confirma el diagnóstico.
Causas y prevalencia del síndrome de Patau

Básicamente, el síndrome de Patau se define como la existencia de 3 copias del cromosoma 13.  Esto sucede cuando alguno de los gametos contiene un cromosoma extra. Por tanto, al unirse con el otro gameto, la célula resultante (el embrión) cuenta con el mismo. Esto desata una serie de afecciones en órganos y músculos vitales que obstaculizan la vida ya en el vientre materno.
Aunque sabemos que es más recurrente en hijos de progenitores que oscilan entre 31 y 33 años, aún desconocemos qué provoca la presencia de la copia extra. Pueden darse dos caso en los cuales no se produzca la separación dentro del gameto, o bien, que aparezca tras una traslocación de un segmento del crom...