Se denominan talasemias a un conjunto de trastornos que se caracterizan por defectos en una de las cuatro cadenas de aminoácidos que constituyen la hemoglobina.
La hemoglobina es una metaloproteína de la sangre que se caracteriza por un intenso color rojizo. Su principal función es el transporte de oxígeno molecular. Desde los tejidos respiratorios al resto del organismo, y el transporte de dióxido de carbono, desde cualquier parte del organismo, hasta los tejidos respiratorios para su expulsión.
Se trata de una proteína de estructura cuaternaria que consta de cuatro subunidades iguales dos a dos: dos cadenas alfa y dos cadenas beta. La estructura cuaternaria es el grado de organización más complejo de las proteínas. Sin embargo, no todas las proteínas la presentan.
Tipos de talasemias

Las talasemias surgen cuando una o más de las cadenas aminoacídicas que forman la hemoglobina son defectuosas. Cuanto mayor sea el grado de anomalía, menor será la eficiencia de transporte de oxígeno de la proteína.

Todos los tipos de talasemia presentan síntomas similares. Lo que varía es la gravedad de los mismos.

Gracias al vertiginoso avance de la genética, en las últimas décadas, han surgido nuevas clasificaciones de este trastorno. Por ejemplo, aquella que hace referencia al número de copias del gen defectuoso. Cuando se presentan dos copias defectuosas hablamos de talasemia mayor, mientras que cuando solo existe una hablamos de talasemia menor.
Sin embargo,...