La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética caracterizada por una extrema fragilidad ósea.
Se produce la formación incompleta de los huesos por la mutación de un gen encargado de producir una proteína fundamental en la formación de los huesos: el colágeno tipo I. Esta proteína es la encargada de proporcionar rigidez a los huesos.
La OI produce la debilitación de los huesos y hace que estos se rompan fácilmente sin una causa aparente. Debido a esto, esta enfermedad también se conoce como la enfermedad de los huesos de cristal.
Hay distintas clasificaciones de la osteogénesis imperfecta. Actualmente se conocen diecisiete tipos de OI diferentes. Sin embargo, para la clasificación clínica se suele recurrir a los cuatro primeros tipos. Esta clasificación es la que centraremos nuestra atención. Dependiendo del tipo de OI que se padezca, los pacientes presentarán unos síntomas de mayor o menor gravedad. Los cuatro tipos de OI que vamos a ver pueden ser clasificados como suaves, moderados o severos.

Tipos de osteogénesis imperfecta
Suaves: tipo 1.
Moderados: tipo 4.
Severos: tipo 2,3.
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Tipo 1

Este es el tipo más frecuente. Se caracteriza por un hueso frágil suave.  Los individuos con este tipo de OI suelen tener una altura igual o ligeramente menor a aquellos no afectados. Aunque las fracturas son recurrentes en la infancia, la incidencia de fracturación de los huesos suele bajar después de ...