Información sobre la enfermedad de Gaucher, un trastorno genético poco frecuente con sus propios síntomas.
Viviendo con la enfermedad de Gaucher

Como una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, la enfermedad de Gaucher afecta el metabolismo, donde un tipo de lípido (o grasa) llamado glucocerebroside no se puede descomponer correctamente. Normalmente, el cuerpo humano produce una enzima llamada glucocerebrosidasa que descompone y recicla glucocerebroside, que es una porción de una membrana celular. Los resultados son acumulación específica de lípidos en el bazo, la médula ósea, el hígado y el sistema nervioso, lo que interfiere con el funcionamiento normal.
Tipo de enfermedad de Gaucher
Hay tres tipos diferentes de esta enfermedad y cada uno tiene su propia gama única de síntomas. El tipo 1 es la forma más común y no afecta el sistema nervioso, el inicio puede ocurrir temprano en la vida o en la edad adulta. Muchas personas con Tipo 1 tienen síntomas tan leves que nunca experimentan ningún problema. Los tipos 2 y 3 ocurren en el sistema nervioso. El tipo 2 da lugar a problemas médicos que comienzan en la infancia, mientras que el tipo 3 progresa más lentamente. También hay tipos más raros más difíciles de categorizar dentro de estos tres tipos. ¿Cuales son los sintomas"
Los síntomas de la enfermedad varían entre los que lo tienen. Los síntomas clínicos más comunes incluyen:

Dolor óseo, fracturas y enfermedad.
Un bajo recuento de gló...